Familie,  Special Needs Parenting

Die Perspektive der vierblättrigen Kleeblätter.

Es sind die schweren Schicksale, die unsere Aufmerksamkeit fesseln.
Aber sind es nicht eigentlich die guten Geschichten, die unsere Aufmerksamkeit verdienen? Die uns Kraft spenden?

Was anders ist fällt auf. Unweigerlich. Und das ist ja auch gar nicht schlimm. Nein.
Die Größe liegt darin, das Glück in den kleinen Andersartigkeiten zu sehen. Zu empfinden, was für ein Segen sie sind.
Denn sie sind sehr selten, sehr fragil. Dennoch bereichern sie uns jeden Tag und mannigfach.
Kennst du vierblättrige Kleeblätter? Die bringen Glück. Einfach so, weil sie vier Blätter haben.

Und das erzähle ich dann auch gerne genau so, wenn mich jemand fragt, warum unser Linus ist wie er ist. Ein Gendefekt kann sehr facettenreich sein. Auch dann, wenn im Prinzip die gleichen Gene betroffen sind, äußert sich für uns ersichtlich das, was der Gendefekt mit sich bringt, sehr vielgestaltig. Jeden Menschen gibt es eben nur genau einmal. Wie die Kleeblätter eben. Und auch die haben in der Regel drei, manchmal vier und ganz selten sogar fünf oder sechs Blätter und bringen uns somit zum Staunen und Innehalten. Unsere Natur hat so viel zu bieten.

Linus hatte vor fünf Jahren gewiss keinen leichten Start ins Leben und auch sein Lebensweg bis hier hin bot ihm unzählige Steine zum Wegschieben und drüber Klettern. Ein paar von ihnen trägt er bis heute in seinem Rucksack und wenn der dann und wann mal zu schwer wird, sind wir da und helfen ihm tragen. Als Familie.

Ein Jahr nach der Diagnose und nach fast sechs Jahren mit einem stillen Wegbegleiter, dem Sotos-Syndrom, sind wir was die Zukunft betrifft zwar nicht schlauer, aber wir fühlen uns angekommen und sind glücklich über die Klarheit, die wir nun haben.

 

 

Aber ein und dieselbe Frage bleibt meist immer: „Ein Gendefekt. Ach so. Habt ihr ihm das denn vererbt?“
„Nein, haben wir nicht. Das Sotos-Syndrom tritt bei ungefähr einem von 14000 Kindern ganz spontan auf. Wir hätten also zusätzlich Lotto spielen können an dem Tag, an dem die Mutation auftrat.“

Dass wir zufrieden sind mit einem positiven Ergebnis aus der Humangenetik und uns freuen, dass das „Kind“ endlich einen Namen hat, zeigt welchen Weg wir in den letzten Jahren schon gegangen sind.

Sucht man Informationen über das Sotos-Syndrom wird man im deutschsprachigen Raum nur spärlich fündig. Dank des Internets gibt es dennoch sehr informative Seiten, auf denen das Sotos-Syndrom, welches ein sogenanntes Großwuchssyndrom ist, beschrieben ist.
Eine große Stütze von Anfang an und bis heute, ist die deutschsprachige Facebook Gruppe „Sotos-Syndrom. Deutschland.“, für uns. Durch den dort stattfindenden Austausch werden trockene Informationen zu lebhaften Erfahrungen anderer Familien, und das kann dann und wann sehr beruhigend sein.

Markant für diesen Gendefekt ist das schnelle Wachstum in den ersten fünf Lebensjahren. Die Kinder haben ein fortgeschrittenes Knochenalter, welches in der Diagnostik im Rahmen der humangenetischen Untersuchung eine große Rolle spielt. Auch das Kopfwachstum schreitet rasch voran, sodass auch Linus Kopfumfang in seinen ersten Lebensjahren alle Perzentilen sprengte, was zunächst, aufgrund einer Hirnblutung, die er unbemerkt in der Schwangerschaft erlitt, niemanden beunruhigte und lange Zeit beobachtet wurde.
„Hydrocephalus“ und „Makrozephalie“ gehörten hier schon immer zu all den Diagnosen, die von Beginn an auf den Arztbriefen standen.

Auch haben die Kinder eine charakteristische Gesichtsform mit einer breiten, hohen Stirn und einem vergrößerten Abstand der Augen mit abfallenden Lidachsen nach Außen, sowie einem breiten Nasenrücken und einem langen betonten Kinn. Kinder mit dem Sotos-Syndrom weisen einen hohen, spitzen Gaumen auf. Das Haarwachstum ist rar – von uns liebevoll, als Flaum bezeichnet. Auch Geheimratsecken sind markant für das Sotos-Syndrom. Hände und Füße sind meist auffallend groß und fleischig.

Durch das beschleunigte Wachstum, überholt das Knochenalter sehr schnell das tatsächliche Alter, weshalb die Kinder zum einen schon sehr früh die ersten Milchzähne verlieren. (Linus war gerade vier geworden, als er den ersten Zahn verlor. Das hat uns erstmal einen riesigen Schrecken eingejagt, da uns zu diesem Zeitpunkt nicht bewusst war, dass das aufgrund des Gendefekts ganz normal ist.)
Die Kinder kommen aus dem gleichen Grund auch früher in die Pubertät.

 

Das Erscheinungsbild ist selbstverständlich dennoch bei jedem einzelnen Kind mit dem Sotos-Syndrom ein anderes und sehr variabel.
Linus hat beispielsweise eine sehr tiefe Trichterbrust, die ihn höchstens mal kosmetisch einschränken wird – wenn überhaupt, die in dieser Form aber in kaum einem Artikel beschrieben ist.

Aber soll ich euch mal etwas sagen?
All diese Merkmale vom großen Kopf und dem markanten Gesicht, bis hin zu seiner Größe haben wir nie so deutlich wahrgenommen. Eigentlich gar nicht. Irgendwie sieht ja jedes Kind auf seine Weise anders aus und die in den Artikeln beschriebenen Merkmale machen eben einfach das Aussehen unseres Linus aus, den wir gar nicht anders kennen und auch gar nicht anders wollen würden.

Erst mit dem Ausspruch der Diagnose vor einem Jahr, kam unser persönlicher „Aha-Effekt“, und wir konnten für uns anhand des Gendefekts und der Art, auf die er sich äußert, einen Zusammenhang herstellen mit Linus Aussehen.
Wir haben uns ehrlich gesagt nie gefragt und es auch nie gesehen, dass auf Linus eben all diese Merkmale zutreffen und er möglicherweise anders aussieht.

Auch konnten wir mit der Diagnose des Sotos-Syndroms mehrere Bögen in die Vergangenheit schlagen und auch hier einen Zusammenhang herstellen.

Linus wurde vor fünf Jahren zu früh geboren. Nicht viel zu früh, aber fünf Wochen waren es doch. Ich lag zwischenzeitlich mit vorzeitigen Wehen ab der 29. Schwangerschaftswoche im Krankenhaus und war ehrlich gesagt überfordert mit der Situation, in der ich mich wiederfand.
Schwangerschaft und Geburt, das war für mich immer etwas ganz Unschuldiges und Natürliches und ich habe einfach nicht im Kopf gehabt, dass über eine spontane Geburt, etwas Übelkeit und Wasser in den Beinen, hinaus, etwas passieren könne.
Konnte es aber.

Und so wurde die Geburt aufgrund eines Defekts in der Fruchtblase, den ich selbst kaum bemerkte, in der 34. Schwangerschaftswoche eingeleitet. Aufgrund der vorzeitigen Wehen, bekam ich in den vorherigen Wochen Medikamente, um die Geburt hinaus zu zögern, deren Nebenwirkungen aber Migräneanfälle zur Folge hatten, mit Auren, die Sichtfeldausfälle und Wortfindungsstörungen wie bei einem Schlaganfall mit sich brachten.
Ich war so mürbe und kaputt von den letzten Metern der Schwangerschaft, dass mir die holprige Einleitung Hoffnung schenkte, dass nun alles gut werden wird.

Während der Geburt selbst, zeigte Linus ganz deutlich, dass er überrumpelt worden ist mit dem künstlichen Geburtsstart. Er war noch überhaupt nicht so weit und auch ich verlor mehrfach das Bewusstsein, ehe wir es – zum Glück vor dem Notkaiserschnitt – dann doch gemeinsam geschafft hatten.
Dennoch war er sehr schwach und hat nicht geschrien und wurde direkt weggebracht und versorgt.

„7-8-9“ sagte ein Assistenzarzt, als ich viele Minuten später nach dem Apgar-Ergebnis fragte.
Ehrlich gesagt dachte ich erst, er will mich veräppeln. Aber es stimmte.

Linus hatte große Anpassungsschwierigkeiten und musste trotz eines Geburtsgewichts von 2550g ganze fünf Wochen auf der Neointensivstation bleiben. Ohne uns. Denn die Station befand sich zu diesem Zeitpunkt ausquartiert in einem Bundeswehrcontainer, in dem wir ihn aber jeder Zeit Besuchen durften.

In den ersten drei Wochen hatte Linus ganz schwer mit einer Neugeborenengelbsucht zu kämpfen, die sich glücklicherweise besserte, als plötzlich ein Blutaustausch angedacht war. Er hatte sehr schwache Muskeln und große Schwierigkeiten selbst zu trinken und musste sondiert werden. Auch einen Leistenbruch, der später operativ versorgt worden ist erlitt er in dieser Zeit.

Am traumatischsten war aber zunächst die Diagnose der intrauterinen Hirnblutung, die Linus während der Schwangerschaft unbemerkt erlitten hat und von der niemand wusste, wie und ob diese Diagnose Gewicht für seine Entwicklung tragen würde.
Zurück blieben wir mit der Aussage „Das kann von 0 – 100 alles bedeuten. Die Zeit wird es Zeigen.“

Umgeben von Überforderung, erschlagen von Verantwortung für die Entscheidungen, die wir in den ersten 24 Stunden dieses neuen Lebens treffen mussten und bepackt mit so viel Hilflosigkeit sahen mein Mann und ich uns nach diesem Satz in die Augen. Sekunden.
Das ist unser Kind. Das ist unser Sohn. Unser wunderschöner kleiner Sohn. Komme was wolle, wir werden ihn bei jedem Schritt begleiten.

Es war der 21.01.2014, an dem drei Kämpfer gemeinsam in die Schlacht zogen mit der Mission aus jedem Moment, das Allerbeste und Schönste zu schöpfen und all dem Negativen und vermeintlich unschaffbarem, all den Prognosen und Meinungen zu zeigen, dass es immer weiter geht.

Viele der damaligen und anfänglichen Schwierigkeiten und Diagnosen erklären sich für uns heute mit dem Sotos-Syndrom. Die Neugeborenengelbsucht und Anpassungsschwierigkeiten, die schwachen Muskeln und sogar die erweiterten Hirnventrikel, die aufgrund der Hirnblutung im MRT dargestellt werden konnten. All das gehört tatsächlich zum Sotos-Syndrom.

Uns als jungen Eltern hätte es uns damals sehr geholfen dieses Wissen um all diese unbekannten Diagnosen und Prognosen zu haben. Es uns erklären zu können, ohne wahllos auf diesem „Warum?“ herum denken zu müssen. Dennoch war es auch Jahre später noch beruhigend zu wissen, dass all diese Stolpersteine im Zusammenhang mit dem Gendefekt stehen.
Einen belegbaren Grund zu haben ist irgendwie manchmal einfach einfacher.

Nach fünf Wochen durften wir dann gemeinsam mit Linus nach Hause.

In den meisten Fällen, geht das Vorliegen des Sotos-Syndroms mit einer Entwicklungsverzögerung einher. Vorranging betrifft diese Entwicklungsverzögerung die Grob- und Feinmotorik. Sie ist jedoch bei allen Kindern unterschiedlich ausgeprägt und äußert sich auch ganz individuell, genau wie der Intelligenzquotient.
Es können aber alle Entwicklungsschritte erreicht werden, wenn auch im eigenen Tempo.
Kinder eben.

Aber auch der Spracherwerb findet bei Kindern mit dem Sotos-Syndrom verzögert statt.
Das Sprachverständnis hingegen ist nahezu normal. Linus ist heute fünf Jahre alt und spricht nicht, versteht uns aber sehr gut, was eine Erleichterung für unsere Kommunikation darstellt. Auch wenn man nicht nicht kommunizieren kann, ist die Gewissheit, dass er uns gut verstehen kann, hilfreich im Alltag.

Die Entwicklung von Linus war im Gegensatz zu dem schnellen Wachstum schon immer sehr langsam. Aber nie so langsam, dass wir hätten denken müssen, er könne niemals Krabbeln, Sitzen oder Laufen. Zudem war da ja auch diese frühe Geburt und die Hirnblutung, die sein eigenes Tempo für uns immer erklärbar machten.

Von Kindervergleichsgesprächen haben wir uns ohnehin immer direkt distanziert und Linus von diesen Wohnzimmerwettbewerben ausgeschlossen. Den Sinn dahinter haben wir auch bei unseren zwei gesunden Mädchen nie verstanden.

Bevor Linus laufen konnte mit 2,5 Jahren hat er sich ausschließlich mit dem Bobbycar fortbewegt und war höchstzufrieden mit seiner Methode. So hatten wir gar keinen Grund in große Sorge zu verfallen. Glaubten wir allerdings den damaligen Prognosen, so hätte er das Laufen nicht erlernen können.
Wir glaubten aber an unser Kind. Und so lief er los, als es für ihn passte.
Heute nennen wir ihn tatsächlich liebevoll „unseren Forrest“.
Denn er läuft und läuft und läuft. Da müssen wir wirklich immer ein Auge draufhaben, wenn wir unterwegs sind, da Linus so unwahrscheinlich gerne seine eigenen Wege geht.

Zwischenzeitlich, mit 1,5 Jahren wurde Linus aufgrund seiner komplexen Hirndiagnosen mit einem VP-Shunt versorgt, der seinen Hirnwasserhaushalt etwas entlasten sollte, weil sein Kopf sehr schnell wuchs.

Erst kürzlich, im Sommer 2017, war er aufgrund dieses Kathetersystems sechs Monate stationär in der Klinik und hätte die Zeit aufgrund von massivem Hirndruck, dessen Herkunft zunächst unbekannt war, nicht überlebt.
Zu dem Zeitpunkt war ich schwanger mit unserer jüngsten Tochter, unserem dritten Kind. Eine Zeit, in der wir getrennt waren, aber dennoch gemeinsam durch die Hölle gegangen sind. Niemand sollte erleben müssen, dass selbst renommierte Ärzte nicht mehr weiterwissen und den Eltern nahelegen, sich schon einmal über die Wünsche und Modalitäten einer Beerdigung zu informieren.

 

 

 

Erst in der 11. Hirnoperation innerhalb von vier Monaten, als wir kurz davor waren die Hoffnung und Kraft zu verlieren,  konnte Linus glücklicherweise geholfen werden. Der Shunt war einfach nicht die richtige Therapie für Linus, da sein Hirnwasserhaushalt wesentlich mehr Liquor produziert, als es bei Erwachsenen der Fall ist.

Heute muss er lediglich „nur“ Tabletten nehmen und kann glücklicherweise ohne Shunt leben.

Als Linus nach dieser langen Zeit wieder zu Hause war, mussten wir gemeinsam das Essen und Laufen neu erlernen. Der kleine Kerl war wahnsinnig ausgezehrt und entkräftet und benötigt bis heute bei beidem unsere Unterstützung. Dennoch geht es ihm heute besser, als jemals zuvor.
Habt ihr schon einmal erlebt, was so ein ausgelassenes Kinderlachen mit eurem Herzen macht?
Linus hat die große Gabe uns Mut und Kraft zu schenken und zu beeindrucken mit seinem Lebenswillen und seiner Stärke.

Im Zuge dieses Aufenthaltes wurde allerdings deutlich, dass die Komplexität der Hirndiagnosen alleine keine Erklärung für Linus massive Entwicklungsverzögerung ist.
Linus Entwicklungsstand kann nur geschätzt werden, da er an genormten Testverfahren nicht adäquat teilnehmen kann. Zudem kommt das er in unterschiedlichen Qualitäten, unterschiedlich weit entwickelt ist.
Pauschal sprechen seine Behandler aber von einem geistigen Alter von etwa 2 Jahren.

Man legte uns nahe, einen Besuch in der Humangenetik in Erwägung zu ziehen, da ein Gendefekt diese globale Entwicklungsverzögerung möglichweise erklären könne.
Und so gab das Sotos-Syndrom vor einem Jahr dann so vielen unbekannten und durchaus auch angstmachenden Diagnosen, Prognosen und Merkmalen einen Namen und uns ein Wohlgefühl, welches ich bis hier hin noch nicht kannte.
Angekommen. Erleichtert.
Aber auch neugierig und nach wie vor etwas ängstlich, waren wir froh so viele Schlüsse ziehen zu können und gezielt auch in den Austausch mit anderen Familien gehen zu können.

Die oben beschriebene Facebook Gruppe ist ein wahrer Anker in manchen Zeiten.
So auch bei der Autismus Diagnose, an die außer uns als Eltern und seiner Familie, kaum jemand in Linus nahem Umfeld glaubte. Und doch waren wir uns so sicher.
Autismus ist in wenigen Quellen als Komorbidität des Sotos-Syndroms beschrieben.
Seit Anfang diesen Jahres wissen wir, dass Linus ebenfalls ein Autist ist und auch diese Gewissheit ist für uns so wertvoll, um ihn verstehen zu können. Und um ihn kennenzulernen auf diese ganz magische eigene Art und Weise, die so spannend und bereichernd ist. So wie Kinder eben sind.

Das Sotos-Syndrom ist also ein sehr facettenreicher Gendefekt, der eben so vielgestaltig, wie unbekannt ist und ich freue mich über jeden, der fragt und dem ich etwas darüber erzählen kann. Von uns und von Linus, unseren Erfahrungen und eben unserem Begleiter, dem Sotos-Syndrom. Aufklärung ist eine so wichtige Säule, wenn es darum geht Akzeptanz zu schaffen.
Gerade bei Krankheiten, die nicht so häufig vorkommen oder sich mit äußeren Merkmalen zeigen.

Auch wenn wir bevor wir selbst Eltern waren nicht mehr lernen mussten, dass Mensch gleich Mensch ist, so haben wir doch festgestellt, dass Leben gleich Leben ist und das es keine Steine auf diesen etlichen Wegen gibt, die man gemeinsam nicht wegräumen kann.
Auch wenn es unmöglich erscheint.

Wir sind überzeugt davon, dass eine starke Motivation und der positive Glaube an den Menschen selbst, ganz individuelle Kräfte mobilisieren kann, die entgegen aller Prognosen wirksam sein können.

Jeder von uns trägt diese Stärke in sich und manchmal braucht es eben ein vierblättriges Kleeblatt, um all unsere Kraft aus uns heraus zu kitzeln.

 

 

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